Atrofia muskulore kurrizore

• SMA shkaktohet nga një defekt i një gjeni të quajtur SMN1, i cili është gjeni kryesor që është përgjegjës për krijimin e proteinave SMN
  

• Në varësi të llojit dhe ashpërsisë, personat me këtë sëmundje kanë vështirësi të lëvizjes, gjatë ngrënies dhe në disa raste të frymëmarrjes, duke i bërë ata gjithnjë e më të varur nga prindërit dhe kujdestarët e tyre
  

• Personat e sëmurë kanë një nivel të reduktuar të proteinës SMN, e cila luan një rol kryesor në mbijetesën e neuroneve motorike, qelizave nervore të cilat ndodhen në palcën kurrizore dhe të cilat janë përgjegjëse për kontrollin e lëvizjes së muskujve
  

• Kur nivelet e proteinës SMN ulen, neuronet motorike nuk mund të dërgojnë sinjale në muskuj, duke bërë që, me kalimin e kohës, ato të bëhen më të vogla dhe të më të dobëta.

Programi ynë i gjerë i zhvillimit klinik përfshin dy molekula me gojë, secila me një mekanizëm të ndryshëm veprimi. Aktualisht jemi duke kryer katër testime klinike globale te foshnjat, fëmijët dhe të rriturit me SMA.

Për më shumë informacion mbi SMA dhe programin tonë të studimeve klinike, ju lutemi vizitoni