Hemofilia

Hemofilia është çrregullimi trashëgues më i zakonshëm i koagulimit të gjakut në të cilën gjaku i të sëmurëve nuk mpikset në mënyrë të duhur, për shkak të mungesës ose aktivitetit të pamjaftueshëm të faktorëve të koagulimit - proteina që gjenden në gjak dhe që veprojnë në mënyrë kaskadike, respektivisht e aktivizojnë njeri-tjetrin për të mpiksur gjakun.

Dy llojet më të zakonshme të hemofilisë janë hemofilia A, e cila është shfaqet për shkak të mungesës / aktivitetit të zvogëluar të faktorit VIII (FVIII) të koagulimit,  dhe hemofilia B, e cila shfaqet për shkak të mungesës / aktivitetit të zvogëluar të faktorit IX (FIX) të koagulimit. Hemofilia A forma më e zakonshme e hemofilisë, shfaqet në 1 në 5 000 fëmijë të porsalindur të gjinisë mashkullore, ndërsa hemofilia B ndodh në 1 në 30 000 fëmijë të porsalindur të gjinisë mashkullore.

Hemofilia manifestohet me gjakderdhje të shpeshta, të cilat ndodhin edhe pas lëndimeve më të vogla dhe / ose spontanisht. Në krahasim me personat e shëndetshëm, personat me hemofili nuk derdhin vëllim më të madh të gjakut, por gjakderdhja e tyre zgjatë më shumë. Tek këta persona gjithashtu shfaqen gjakderdhjet e brendshme në muskuj, nyje dhe inde të buta, të cilat mund të çojnë në dëmtim të përhershëm, por edhe mund të jenë kërcënues për jetën nëse ndodhin në organet vitale siç është truri. Gjakderdhjet e përsëritura në të njëjtën nyje përfundimisht mund të çojë në artropati hemofilike - ndryshime kronike të pakthyeshme në atë nyje të cilat rezultojnë në deformim dhe mosfunksionim të nyjes.

Në varësi të nivelit të faktorit (FVIII ose FIX) të pranishëm në organizmin e pacientit, hemofilia klasifikohet si e rëndë, e moderuar dhe e lehtë. Niveli i faktorit (FVIII ose FIX) në subjektet e shëndetshme është 50-150 (IU / dl gjak).

Tek hemofilia e rëndë, niveli i faktorit është <1% (<1 IU / dl gjak) në krahasim me vlerën në personat e shëndetshëm. Te personat me hemofili të rëndë, ka gjakderdhje të shpeshta në nyje dhe muskuj. Këta persona mund të kenë gjakderdhje një ose dy herë në javë, të cilat shpesh janë spontane, d.m.th që ndodhin pa shkaqe të dukshme. Forma e rëndë e Hemofilisë A (mungesa / aktiviteti i zvogëluar i  FVIII) prek 50-60% të pacientëve.

Niveli i faktorit tek hemofilia e moderuar është 1-5% (1-5 IU / dl gjak) në krahasim me vlerën në personat e shëndetshëm. Njerëzit me hemofili të moderuar gjakderdhin më rrallë se njerëzit me hemofili të rëndë (afërsisht një herë në muaj), dhe kanë gjakderdhje të zgjatur pas operacioneve, lëndimeve më serioze si dhe pas nxjerrjes së dhëmbëve. Në personat me hemofili të moderuar, gjakderdhjet spontane janë të rralla.

Në personat me hemofili të lehtë, niveli i faktorit është 5-40% (5-40 IU / dl gjak) në krahasim me vlerën në personat e shëndetshëm. Këta individë nuk gjakderdhje të shpeshta, dhe ato zakonisht ndodhin pas operacionit dhe lëndimeve serioze. 

Gjeni i hemofilisë transmetohet nga kromozomi i seksual X, që do të thotë se ai transmetohet nga gjeni i prindërve tek pasardhësit. Femrat që janë bartëse të gjenit të hemofilisë zakonisht nuk kanë simptoma të hemofilisë, ndërsa në rastin e pranisë së  gjeneve të hemofilisë tek meshkujt, simptomat e hemofilisë manifestohen. Kur babai ka hemofili dhe nëna është e shëndetshme, asnjë djalë nuk do të ketë hemofili (sepse djemtë nga babai trashëgojnë kromozomin Y), kurse të gjitha vajzat do të jenë bartëse të gjenit të hemofilisë (sepse vajzat nga babai trashëgojnë kromozomin X në të cilin ndodhet gjeni për hemofili). Në rast se nëna është bartëse e gjenit për hemofili, djemtë e saj kanë një shans prej 50 përqind për të trashëguar këtë sëmundje, kurse vajzat kanë një shans prej 50 përqind për të bartur gjenin e hemofilisë. Rreth 70% e rasteve të hemofilisë A janë rezultat i një mutacioni / defekti trashëgues të gjenit për FVIII, ndërsa në 30% të të sëmurëve, hemofilia A është rezultat i një mutacioni spontan të gjenit për FVIII.

Gjithashtu, ekziston edhe hemofilia e fituar, e cila paraqitet tek personat më parë të shëndetshëm dhe shkaktohet nga formimi i autoantitrupave ndaj faktorëve të koagulimit (organizmi i personit shkatërron faktorët e koagulimit, sepse pushon ti njeh ato si pjesë të tij). Hemofilia e fituar shfaqet si tek burrat ashtu edhe tek gratë, shfaqet kryesisht tek personat e moshës mesatare ose të moshuar, por gjithashtu mund të shfaqet edhe në fazat e vona të shtatzënisë ose menjëherë pas lindjes së fëmijës. Shumë shpesh ajo tërhiqet pas trajtimit të duhur.  

Për hemofilinë duhet të dyshohet nëse në anamnezë ekzistojnë të dhëna të hemofilisë në familje, shfaqjes së mavijosjeve të shpeshta në fëmijërinë e hershme, gjakderdhjeve jashtëzakonisht të gjata  pas rënies dhe / ose prerjeve, gjakderdhjes së zgjatur pas nxjerrjes së dhëmbit ose operacionit, dhe gjakderdhjes spontane në nyje, muskuj dhe indet e buta. Gjakderdhja në nyje manifestohet me ënjtje të nyjes, dhimbje dhe ngurtësim, si dhe me lëvizje të vështirësuar.

Për të diagnostikuar hemofilinë, është e nevojshme të kryhen teste të hemostazës dhe të maten aktivitetet e FVIII respektivisht FIX. Në personat me hemofili, koha e tromboplastinës parciale të aktivizuar (aPTT) është e zgjatur, ndërsa koha e protrombinës (PT) dhe numri i trombociteve janë normale. Në rast të hemofilisë A do të zvogëlohet aktiviteti i FVIII, ndërsa në rastin e hemofilisë B zvogëlohet aktiviteti i FIX.

Diagnoza e hemofilisë përcaktohet nga një hematolog.

Trajtimi aktual i hemofilisë bazohet në zëvendësimin e faktorit të koagulimit që mungon në formën e injeksioneve intravenoze të formulimeve të FVIII ose FIX. Trajtimi mund të realizohet si terapi sipas nevojës- aplikimi i formulimeve të faktorit FVIII ose FIX në momentin kur shfaqet gjakderdhja ose si profilaksi- aplikimi i formulimeve të faktorit 2-3 herë në javë me qëllim të parandalimit  të gjakderdhjes. Gjakderdhja e sapo shfaqur duhet të trajtohet sa më shpejt të jetë e mundur (sipas udhëzimeve brenda 2 orëve nga paraqitja e saj) për të zvogëluar dhimbjen dhe dëmtimin e nyjeve, muskujve ose organeve. Progresi i shkencës mjekësore në trajtimin e hemofilisë në vitet e fundit ka qenë i madh dhe gjithashtu përfshin zhvillimin e barnave për trajtimin e hemofilisë të cilët nuk i takojnë faktorëve të koagulimit. 

Referencat

1. WFH. What are bleeding disorders? [Pristup maj 2019.]

2. Bolton-Maggs H, et al. Haemophilias A and B. Lancet 2003;361:1801–9

3. WFH. Severity of hemophilia. [Pristup maj 2019.]

4. WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012. [Pristup maj 2019.]

5. Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013;27:179–84

6. Balkaransingh P, Young G. Novel therapies and current clinical progress in hemophilia A. Ther Adv Hematol. 2018 Feb; 9(2): 49–61.